Mukowiscydoza i Fryderyk Chopin

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u Europejczyków. Średnio jedno na 2500 żywo urodzonych noworodków jest nią obarczone. Dziedziczy się w sposób recesywny. Oznacza to, że dla jej ujawnienia się potrzeba, aby dziecko odziedziczyło „chory” gen i od ojca i od matki. Każde z rodziców posiada dwa geny: jeden „zdrowy” i jeden „chory”. Sami są zdrowymi ludźmi, ale przekazując „chory” gen potomstwu przekazują mu chorobę. Są więc jej nosicielami. Szacuje się, że co 25 osoba w Europie jest nosicielem mukowiscydozy. Mukowiscydoza objawia się tym, że organizm produkuje nadmiernie lepki śluz, co powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe –przede wszystkim w płucach i przewodzie pokarmowym. Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową. Objawia się przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością trzustki w zakresie wydzielania soków trawiennych, co w konsekwencji powoduje zaburzenia trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe w przebiegu mukowiscydozy wydzielają pot o podwyższonym stężeniu soli – tak zwany „słony pot”.
U ponad 90% chorych występują objawy ze strony układu oddechowego:

przewlekły i napadowy kaszel
nawracające i przewlekłe zapalenia płuc
zapalenie oskrzeli z dusznością
zapalenie oskrzelików
krwioplucie
przewlekłe poważne zakażenia
charakterystyczne zmiany w płucach widoczne na zdjęciu rentgenowskim
polipy nosa
przewlekłe zapalenie zatok przynosowych

Objawy ze strony przewodu pokarmowego występują u około 75% chorych:

obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa
powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym spowodowana czopem gęstej smółki zatykającej jelito grube, mogą też występować nawracające bóle brzucha z objawami niedrożności przepuszczającej, oznacza to, że czop śluzowy nie do końca zamyka światło jelita i okresowo treść jelitowa przedostaje się przez miejsce zwężone gęstym śluzem
w 4-5% przypadków może wystąpić wtórna marskość wątroby wynikająca z niedrożności kanalików żółciowych
kamica żółciowa
zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową
skręt jelita w okresie płodowym
gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe, co prowadzi do upośledzenia trawienia pokarmów, stąd występowanie stolców tłuszczowych i objawy złego wchłaniania
nawracające zapalenia trzustki

Inne objawy:

mukowiscydoza może powodować niepłodność. U kobiet ze względu na wzrost gęstości śluzu szyjkowego co utrudnia przechodzenie plemników w kierunku komórki jajowej. U mężczyzn w związku z brakiem lub niską zawartością plemników w nasieniu spowodowaną niedrożnością i nieprawidłowym rozwinięciem nasieniowodów
w wyniku zmian płucnych i nadciśnienia w krążeniu płucnym może dojść do przerostu i przeciążenia prawej komory serca zwanej „sercem płucnym”
palce pałeczkowate
nawracający obrzęk ślinianek przyusznych
osteoporoza

Nasilenie objawów choroby i jej przebieg od postaci łagodnych do bardzo ciężkich zależny jest od rodzaju uszkodzenia genu odpowiedzialnego za powstanie choroby. Prawdopodobnie na mukowiscydozę cierpiał Fryderyk Chopin. Mimo, że schorzenie znane jest od lat, leczenie jest przede wszystkim objawowe. Leczenie objawów ze strony układu oddechowego wymaga przede wszystkim usunięcia gęstej lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych oraz opanowania zaostrzeń przewlekłego procesu zapalnego za pomocą antybiotyków, a tym samym spowolnienia powstawania nieodwracalnych zmian oskrzelowo-płucnych. Oczyszczanie oskrzeli z ropnej plwociny wymaga podawania leków upłynniających wydzielinę i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także przez stałe eliminowanie bakterii i substancji zapalnych ogranicza nasilenie przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnych uszkodzeń oskrzeli i płuc. W przypadku dużego stopnia uszkodzeń w układzie oddechowym rozważa się możliwość wykonania przeszczepu płuc.
Leczenie objawów ze strony przewodu pokarmowego polega na uzupełnianiu niedoboru enzymów trzustkowych w postaci doustnie podawanych leków, wysokoenergetycznej diecie, która zmniejsza skutki złego wchłaniania, oraz zwiększonej dawki witamin zwłaszcza rozpuszczalnych w tłuszczach (A,D,E,K).
Nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Zabiegi i leczenie objawowe pozwalają jedynie na wydłużenie przeżywalności i zwiększenie komfortu życia.
Istotne jest wczesne rozpoznanie choroby, by jak najszybciej wdrożyć właściwe postępowanie u chorego dziecka. Najprostszym i ogólnodostępnym testem jest test potowy. Polega on na badaniu stężenia jonów chloru sodu w pocie. U chorych stężenie to jest znacznie podwyższone. Innym badaniem jest pomiar stężenia enzymów trzustki w stolcu- u osoby chorej stwierdza się ich niedobór.
Dokładniejsze są badania genetyczne. W przypadku mukowiscydozy są one trudne, albowiem istnieje 1600 mutacji genu mogących wywołać mukowiscydozę. W Polsce genetyczne badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy umożliwia wykrycie ponad 500 znanych mutacji (z 1600). Możliwa jest również diagnostyka genetyczna komórek rozrodczych przed zapłodnieniem. Badanie to pozwala wykryć nosicielstwo rodziców i określić ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa.

Małgorzata Stokowska-Wojda

Mukowiscydoza i Fryderyk Chopin

VERSET Parfums LUZ Adriana 100ml femme

One Touch Select Plus test paskowy 50 pasków

VivaChek Ino Test paskowy do glukometru 50 sztuk